Ciao, siamo di Parma.
Abbiamo una bimba di nome Eleonora affetta da Lissencefalia, patologia causata da mutazione genetica di cui nemmeno conoscevamo l’esistenza.
Abbiamo scoperto che Eleonora ne era affetta quando aveva circa tre mesi di vita: una notte di maggio del 2018 si è presentata la prima crisi epilettica.
L’indomani siamo andati in ospedale pediatrico dove, dopo una risonanza magnetica all’encefalo e tronco dell’encefalo, ci è stata comunicata l’esistenza della grave malformazione cerebrale…e ci siamo sentiti precipitare in un abisso di dolore indescrivibile. I medici non conoscevano nemmeno il nome di questa rara malformazione.
Solo qualche giorno dopo ci hanno riferito che si trattava di Lissencefalia Agiria/Pachigira, cioè cervello liscio con qualche zona di totale assenza di circonvoluzioni, e qualche zona con accenni di circonvoluzioni.
I medici dell’ospedale, vista la rarità della patologia, brancolavano nel buio e non hanno saputo fornirci risposte: ad ogni domanda la riposta era “non lo so” oppure “non si sa”, men che meno potevano fare previsioni di sviluppo della bimba per il futuro.
Solamente al Meyer di Firenze e presso l’Associazione ARC di Verona (esperti di patologie neurologiche come la Lissencefalia), ci hanno dato un’indicazione di massima delle possibilità e potenzialità di Eleonora. La strada sulla quale ci hanno indirizzato era quella di una stimolazione psicomotoria e cognitiva precoce. Abbiamo iniziato così, già dal quarto mese di vita, con una terapia abilitativa precoce per la motricità e terapia cognitiva. Al settimo mese abbiamo cominciato anche una terapia logopedica sempre di stimolazione precoce. Nelle varie fasi di crescita di Eleonora, abbiamo via via integrato varie figure professionali necessarie (scoprendole strada facendo).
La conoscenza dell’Associazione ONLUS “Aiutiamo la stella a brillare” è avvenuta tramite social network vari, proprio mentre cercavamo altre famiglie con situazioni simili alla nostra, dato che ci sentivamo molto soli, disperati ed abbandonati dalle strutture sanitarie.
L’Associazione ci ha aiutato e ci aiuta tuttora in diversi modi:
– ci ha sostenuto, aiutato ed ascoltato nei momenti di disperazione;
– ci aiuta con vari progetti di raccolta fondi nel pagare parte delle cure e terapie di Eleonora;
– organizza incontri durante l’anno con le famiglie associate (di tutta Italia) che hanno bimbi con diverse patologie neurologiche e non;
– si propone come punto di incontro, di riferimento, di confronto e anche conforto.
Ringraziamo tanto per la presenza dell’Associazione ONLUS “Aiutiamo la stella a brillare” e tutti gli associati.
Mamma e Papà di Eleonora